Diagnóstico prenatal / Técnicas

Se conoce como el conjunto de técnicas de que se dispone para estudiar el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento. Se pueden dividir en dos grupos.

Técnicas no invasivas:

Ecografía: Es un método imprescindible para el diagnóstico prenatal.

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Su realización es clave es tres momentos del embarazo.

Durante el primer trimestre como marcador de cromosomopatías, de las cuales la más frecuente es el síndrome de Down, ocasionado por la presencia de un cromosoma 21 de más. De los marcadores ecográfico el que más valor tiene es el que se conoce como traslucencia nucal (TN), que se refiere al acúmulo de líquido que presenta la nuca del feto y que cuando mide un valor determinado (generalmente por encima de 3 mm) nos indica que el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down está aumentado, se debe realizar entre las 11+6 y las 13+6 sg. Otros marcadores son la presencia o ausencia de hueso nasal, pues en los fetos afectos por este síndrome la formación de los huesos es más lenta y en estas semanas de gestación no lo tienen o el estudio del ductus venoso y la regurgitación de la válvula tricuspídea.

Durante el segundo trimestre, alrededor de la semana 20, se realiza la ecografía morfológica que sirve para detectar precozmente las malformaciones de tipo anatómico. Debe realizarse por personal especialmente cualificado para la realización de este tipo de ecografías y en ecógrafos de alta resolución.

Durante el tercer trimestre se debe realizar una ecografía para controlar el crecimiento fetal, en torno a las 32-34 semanas, lo que nos permitirá establecer el peso fetal aproximado y así diagnosticar los fetos con un peso superior al estándar para su edad gestacional, conocidos como macrosomas y los que tienen un peso por debajo del establecido para sus semanas de gestación, y entre estos diferenciar los fetos pequeños porque genéticamente son así de aquellos que son pequeños porque el aporte de sangre que les llega desde la placenta es insuficiente y por lo tanto presentan un retraso de crecimiento intrauterino, lo que requiere un manejo obstétrico específico. Así mismo permite el diagnostico de malformaciones tardías de otros órganos como los que afectan al sistema urinario.

Estudios combinados:

Hace referencia al triple screening o EBA screenig (screening ecográfico y bioquímico de aneuploidias). Consiste en la realización de una analítica de sangre donde se miden los valores de una proteína y una hormona producidas por el embarazo y los datos de la ecografía, en concreto de la traslucencia nucal. Con ello se hace un cálculo informático partiendo de un riesgo inicial determinado por la edad materna y el dato que nos aporta es un valor numérico de probabilidad, siendo ésta una prueba con una alta sensibilidad cercana al 95%.

Técnicas invasivas.

Biopsia ciorial: Tiene por objetivo obtener material fetal bien por vía transabdominal o por vía transcervical. Se realiza entre las 13 -15 semanas de gestación y nos permite estudiar los cromosomas fetales. Tiene un riesgo de aborto de un 2%.

Amniocentesis: consiste en la obtención de líquido amniótico que rodea al feto mediante la realización de una punción por vía abdominal. Se realiza entre la 15 a la 18 semana de gestación. Se asocia a un riesgo de aborto de un 1 %. Mediante el estudio de las células fetales que se encuentran en el líquido extraído podemos hacer un cariotipo fetal que tarda unas 3 - 4 semanas, las recientes técnicas de biología molecular como el Fish, ( técnica de hibridación in situ fluorescente), nos permiten tener un resultado preliminar acerca la dotación cromosómica del feto en 48 horas sobre los cromosomas que producen alteraciones numéricas más frecuentemente como el 21,18,13, X e Y.

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